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Terfiqec

Investigación integral de TERapias efectivas para el tratamiento de la FIbrosis Quística y Enfermedades Conexas, mediante la corrección del defecto genético causante de la enfermedad, de cara a obtener su curación.

 

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria producida por la ausencia o mal funcionamiento del gen de la Cystic Fibrosis Transmembrane Conductase Regulator (CFTR). Las primeras manifestaciones dan en la infancia temprana, por lo general en el aparato respiratorio, extendiéndose después a otros órganos. La FQ es una enfermedad degenerativa eventualmente fatal, que puede considerarse como la primera causa de muerte por enfermedad genética en niños caucásicos. La letalidad está fundamentalmente asociada a la patología pulmonar.

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La identificación y el aislamiento del gen responsable de la FQ despertaron grandes esperanzas de encontrar un tratamiento efectivo en un corto periodo de tiempo. Sin embargo, los diferentes intentos de desarrollar protocolos eficaces de terapia génica han dado resultados poco satisfactorios.

 

En estas circunstancias, PRAXIS PHARMACEUTICAL está desarrollando, en colaboración con la Fundación CAUBET-CIMERA, la Universidad del País Vasco y la Universidad de Barcelona, un proyecto de I+D para conseguir un tratamiento eficaz para los pacientes con FQ que pasa por el trasplante autólogo de células del epitelio pulmonar en las que se haya corregido el defecto congénito del gen de la CFTR.

 

El método propuesto para conseguirlo se basa en: (i) la producción de células madre pluripotentes inducidas (iPS en sus siglas en inglés) a partir de células diferenciadas de pacientes con la mutación ΔF508 y de ratones portadores de la misma mutación. (ii) la corrección en ellas de la mutación en CFTR mediante recombinación homóloga inducida con un alelo funcional del gen. (iii) la rediferenciación in vitro de las iPS portadoras del gen reparado hasta llevarlas a un estado de diferenciación compatible con su integración en el epitelio pulmonar. (iv) el trasplante de las células diferenciadas a individuos receptores adecuados.

 

El Proyecto TERFIQEC: INVESTIGACION INTEGRAL DE TERAPIAS EFECTIVAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA FIBROSIS QUISTICA Y ENFERMEDADES CONEXAS, IPT-2011-1402-900000 ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad.



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